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¿Qué es una

enfermedad huérfana?

Según datos del Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con enfermedades poco frecuentes (EPOF), es decir, con una prevalencia igual o menor a 1 caso por cada 2.000 personas, que deben lidiar no solo con un diagnóstico difícil sino con ausencia de soluciones.1

¿Qué es una

enfermedad huérfana?

Según datos del Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, en Argentina se estima que 3,6 millones de personas viven con enfermedades poco frecuentes (EPOF), es decir, con una prevalencia igual o menor a 1 caso por cada 2.000 personas, que deben lidiar no solo con un diagnóstico difícil sino con ausencia de soluciones.1

Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 enfermedades raras, huérfanas u olvidadas2, las cuales en conjunto podrían llegar a afectar entre el 6% y al 8% de la población mundial3.

Una misma enfermedad rara puede manifestarse de forma diferente en distintos pacientes, haciendo que exista una amplia variedad de subtipos en muchas de ellas.

Para que una patología sea considerada enfermedad rara se tiene en cuenta la cantidad de personas que la padecen en un determinado momento y una serie de dificultades y síntomas asociados a estos pacientes. Muchas de ellas son crónicas, degenerativas y todavía no se ha encontrado tratamiento para ellas.

Las enfermedades raras son patologías debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales. 80% de las enfermedades raras tienen origen genético. El 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo y el 65% son graves y altamente incapacitantes, produciendo alta carga familiar y social.

Además de que estas enfermedades tienen una frecuencia baja en la población, también se caracterizan por otros tres componentes:

1. Que la enfermedad sea discapacitante.
2. Que ponga en riesgo la vida de las personas.
3. Que sea una enfermedad crónica.

Es decir, cuando la enfermedad cumple con estas tres condiciones, es cuando clasifica en el país como una enfermedad rara o huérfana.

Además de que estas enfermedades tienen una frecuencia baja en la
población, también se caracterizan por otros tres componentes:

1. Que la enfermedad sea discapacitante.
2. Que ponga en riesgo la vida de las personas.
3. Que sea una enfermedad crónica.

Es decir, cuando la enfermedad cumple con estas tres condiciones, es
cuando clasifica en el país como una enfermedad rara o huérfana.

Referencias:
1.https://fadepof.org.ar/numeros_en_argentina.php2. Enfermedades Raras – ¿A cuántas personas afecta?
Tomado de: https://www.radioenfermedadesraras.com/sobre-las-er.html 3. Fontana D, Uema S, Mazzieri
M. Medicamentos huérfanos: Una revisión necesaria para un problema sanitario no resuelto. Revista Acta
Farmacéutica Bonaerense. 2005;24(1):123-129.